IL PROGETTO
Il progetto riguarda lo studio di una popolazione geneticamente isolata che, per le sue caratteristiche di maggiore omogeneità e per la sua discendenza da pochi antenati comuni, può dare fondamentali indicazioni per l’individuazione delle cause genetiche di malattie comuni (quali l’ipertensione, il diabete, l’obesità, l’aterosclerosi, alcune forme di tumore e altre patologie ancora) e significativamente contribuire ad individuare nuove e più efficaci diagnosi e terapie.
Il progetto coinvolge un’enclave dell’Alta Val Borbera e della più piccola valle Spinti, in provincia di Alessandria: la ricerca genetica è condotta su una popolazione di circa 2000 abitanti residente in 8 comuni (Albera Ligure, Cabella Ligure, Cantalupo Ligure, Carrega Ligure, Grondona, Mongiardino Ligure, Rocchetta Ligure e Roccaforte Ligure) situati tra le montagne dell’Appennino Ligure-Piemontese. Le Strette del Borbera, una gola tra le rocce lunga diversi chilometri, separano la Val Borbera dalla pianura sottostante e, fino a poche decine di anni fa, in mancanza di una strada, ne rendevano difficile l’accesso. Le due valli non hanno subito immigrazioni rilevanti e il livello di matrimoni endogamici (tra residenti delle valli) si è mantenuto elevato nel corso degli ultimi secoli. L’elevata endogamia è dimostrata anche dalla presenza di un numero limitato di cognomi, tutti già presenti nel 1500-1600.
Nell’ipotesi che parte dell’odierna popolazione derivi da pochi antenati comuni stabilitisi nelle valli secoli fa e lì rimasti, stiamo ricostruendo le genealogie di tutta la popolazione, per stabilire i lontani vincoli di parentela tra gli abitanti. Ciò permetterà di stabilire le relazioni tra una variante genetica presente nella popolazione e una particolare malattia o carattere genetico.
Lo studio è articolato in diverse fasi e coinvolge clinici, biologi e genetisti, storici-archivisti e informatici:
- Informazioni alla popolazione. Per comunicare l’iniziativa sono stati organizzati incontri con la popolazione sia nelle fasi iniziali per presentare le finalità del progetto che nel corso del progetto per riferire i risultati ottenuti. Sono stati anche predisposti gli opportuni materiali divulgativi.
- Raccolta dei dati anagrafici e ricostruzione della genealogia di tutta la popolazione a partire dagli atti parrocchiali più antichi che risalgono al 1500-1600
- Raccolta dei dati clinici ed epidemiologici, mediante visite mediche, questionari e analisi di laboratorio offerte a tutti gli abitanti che accettano di partecipare al progetto.
- Preparazione dei DNA e "genotipizzazione” di tutti i partecipanti, mediante analisi della sequenza del loro DNA
- Sviluppo di infrastrutture computazionali e bioinformatiche per la raccolta, l’organizzazione e l’analisi dei dati. Nella banca dati del progetto vengono riversate tutte le informazioni raccolte che vengono analizzate in tempo reale.
Fondamentale al lavoro dei ricercatori è il rapporto di fiducia e di stretta collaborazione instauratosi tra gli scienziati e gli abitanti oltre al sostegno offerto dalle amministrazioni locali, dalla ASL22, dai medici di base e dalla Curia di Tortona.
La ricerca è stata approvata dal Comitato Etico dell’Ospedale San Raffaele di Milano e dal Comitato Etico della Regione Piemonte ed è condotta secondo le regole della buona pratica medica e nel rispetto della privacy.