 Variazione dei livelli di emoglobina nelle popolazioni italiane isolate.
Sala et al. Haematologica, 2008
I livelli di emoglobina (Hb) variano in funzione di fattori genetici ed ambientali. Non e' ancora stato stabilito quali siano i livelli di emoglobina da considerare come i parametri per la definizione di anemia. In questo lavoro abbiamo paragonato i livelli di emoglobina in persone appartenenti a popolazioni isolate in Italia. Dopo aver escluso i campioni patologici, abbiamo analizzato i livelli di Hb di 3849 persone (1661 maschi e 2188 femmine) e valulato l'ereditarieta' dell'emoglobina. I soggetti normali analizzati in diversi gruppi di eta' nel nord dell'Italia, hanno valori di emoglobina significativamente piu' alti di quelli provenienti da popolazioni isolte del sud Italia. L'ereditarieta' stimata dei livelli di emoglobina va dal 34% al 42% nel diversi isolati genetici. Il nostro studio fornisce un set di dati dei livelli di emoglobina nei soggetti normali provenienti da diverse aree geografiche ed indica che i livelli di emoglobina sono sensibilmente influenzati da fattori genetici.
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 Progetto Valli Borbera e Spinti: analisi dei dati.
Sala C. et al. hSR Scientific Retreat edizione 2008
Risultati preliminari hanno dimostrato che la maggior parte delle malattie comuni sono presenti in Valle con le frequenze attese, ed eccezione delle patologie tiroidee che sembrano avere frequenze piu' elevate. Le ecografie alla tiroide hanno mostrato 3 principali forme della patologia: gozzo, tiroiditi e forme miste delle due. L'ereditarieta' di questo tratto cosi' come di altri fenotipi quali il BMI (indice di massa corporea) sono stati calcolati e per valutare eventuali relazioni familiari tra gli affetti sono stati analizzati gli alberi genealogici.
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Il progetto genetico Valli Borbera e Spinti: un algoritmo per la ricostruzione delle genealogie.
Masciullo C. et al. hSR Scientific Retreat edizione 2008
In base a considerazioni storiche, la popolazione della Valle e' stata considerata geneticamente isolata e la recente raccolta di dati ha permesso di confermare questa ipotesi anche con il calcolo dell'endogamia che e' risultata superiore all'80%. Il Progetto ha lo scopo di raccogliere campioni biologici e clinici per studiare le basi genetiche delle malattie comuni e di tratti quantitativi. Per questo motivo, la ricostruzione degli alberi genealogici della popolazione e' essenziale ed e' considerato il primo passaggio logico del progetto.
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Raccolta e organizzazione dei dati per il Progetto Val Borbera.
Buetti I. et al. hSR Scientific Retreat edizione 2008
La raccolta dei dati e la loro organizzazione e' una delle fasi piu' importanti del progetto. I dati vengono raccolti da varie fonti e si possono distinguere in 3 gruppi principali: dati clinici, genealogici e genetici.
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