OBIETTIVI
La maggior parte della malattie comuni sono dovute alla somma di numerosi fattori sia ambientali (ad esempio l’alimentazione, l’attività fisica e/o lavorativa) che genetici. Nella maggior parte dei casi nè la componente genetica nè quella ambientale sono esattamente conosciute. Solo negli ultimi anni, gli eccezionali sviluppi della genetica e della genomica fanno prevedere che sarà possibile la definizione precisa delle componenti genetiche che potrà portare come conseguenza ad un miglioramento di trattamenti e prevenzione.
L’obiettivo principale del progetto Valli Borbera e Spinti è quello di correlare i dati raccolti con la collaborazione delle popolazione geneticamente isolata (i fenotipi) e i dati genetici ottenuti dallo studio dei DNA (il genotipo) per identificare loci genetici coinvolti in ciascun fenotipo, in presenza di una componente ambientale che si può considerare uniforme. Un approccio del genere non è facilmente attuabile in altri luoghi o città con una situazione geografica e una storia diversa. Le ricadute sia di carattere economico che sulla salute della popolazione potrebbero essere quindi molto rilevanti e portare non solo all’identificazione di nuovi geni ma anche a sviluppare nuove metodologie diagnostiche per meglio definire sottogruppi eterogenei di malattie. In prospettiva il miglioramento delle conoscenze sulle basi genetiche di malattia potrebbe portare a identificare nuove terapie per malattie comuni e aprire la strada verso quella che è stata definita la "terapia personalizzata".
A questo proposito è importante fare due considerazioni. La prima riguarda l’emigrazione di massa dagli isolati genetici, avvenuta negli ultimi 50 anni, che sta portando verso l’estinzione questo patrimonio della nostra popolazione. La peculiarità e l’informatività delle popolazioni isolate italiane possono essere sfruttate solo finché le valli sono ancora abitate dalla popolazione originaria e molti degli abitanti che si sono allontanati sono ancora recuperabili per legami di parentela. Il secondo punto riguarda la possibilità di un’attiva partecipazione di queste popolazioni al progetto e all’importazione su questi territori di iniziative che coinvolgendo sia i giovani che gli anziani potrebbero in qualche modo contribuire alla rivitalizzazione delle comunità locali.